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E-Book - Genética Médica

  • ISBN:

    9788535285383

  • Edição: 5|2017
  • Editora: GEN Guanabara Koogan

Lynn B. Jorde,; John C. CAREY; Michael J BAMSHAD

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Genética Médica, popular por sua abordagem clínica altamente visual, proporciona uma compreensão acessível e completa desta área diligente e em constantes mudanças. Importantes atualizações nesta nova edição cobrem os mais recentes desenvolvimentos, que e

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  • Formato: Bookshelf
  • Páginas: 368
  • Publicação: 19/01/2017

Genética Médica, popular por sua abordagem clínica altamente visual, proporciona uma compreensão acessível e completa desta área diligente e em constantes mudanças. Importantes atualizações nesta nova edição cobrem os mais recentes desenvolvimentos, que estão integrados à prática clínica para enfatizar os princípios centrais e mostrar como eles se aplicam à prática. Fotografias, ilustrações e tabelas, juntamente com quadros contendo esboços de paciente/família, demonstram a relevância clínica além de aumentar o impacto visual do material para que a aprendizagem e a retenção sejam mais fáceis e eficazes. • Inclui acesso a banco de imagens e perguntas e respostas para autoavaliação. • Minissumários, questões de estudo, leituras sugeridas e um suplemento detalhado de glossário e reforço do que você aprendeu no texto. • Mais de 230 fotografias, ilustrações e tabelas, juntamente com esboços de paciente/família, esclarecem os conceitos complexos e demonstram o significado clínico. • Conhecimento e pesquisa mais recentes sobre identificação de genes, genética do câncer, testes genéticos e terapia genética, distúrbios comuns, questões éticas e sociais, e muito mais para ajudá-lo a se manter em dia com os desenvolvimentos atuais em genética. • Quadros de Comentário Clínico ajudam a demonstrar como a difícil ciência da genética provê aplicações reais aos problemas do dia a dia do paciente, preparando-o para os cursos integrados baseados nos problemas. • Questões de Estudo de autoavaliação auxiliam na retenção e revisão do material-chave.

1 Conceitos e História, 12 Biologia Celular Básica: Estrutura e Função dos Genese Cromossomos, 63 Variação Genética: sua Origem e Detecção, 284 Herança Autossômica Dominante e Recessiva, 605 Herança Ligada ao Sexo e Modelos não Clássicosde Herança Genética, 796 Citogenética Clínica: A Base Cromossômica daDoença Humana, 1037 Genética Bioquímica: Transtornos Metabólicos, 1328 Identificação de Genes Causadores de Doenças, 15409 Imunogenética, 18010 As Bases Genéticas do Desenvolvimento, 19711 Genética do Câncer, 21712 Herança Multifatorial e Doenças Comuns, 23913 Testes Genéticos e Terapia Gênica, 26514 Genética e Medicina de Precisão, 29215 Genética Clínica e Aconselhamento Genético, 301Glossário, 321Respostas das Questões de Estudo, 332Índice, 342

Lynn B. Jorde, PhD
Professor H.A. and Edna Benning Presidential Chair Department of Human Genetics University of Utah Health Sciences Center Salt Lake City, Utah
John C. Carey, MD, MPH
Professor Division of Medical Genetics Department of Pediatrics University of Utah Health Sciences Center Salt Lake City, Utah
Michael J. Bamshad, MD
Professor Division of Genetic Medicine Department of Pediatrics University of Washington School of Medicine Seattle Children’s Hospital Seattle, Washington

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