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E-book Thompson & Thompson Genética e Genômica Em Medicina
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ISBN:
9786561110310
- Edição: 9|2026
- Editora: GEN Guanabara Koogan
Este clássico chega à nona edição ainda mais completo. Thompson & Thompson Genética e Genômica em Medicina é o guia perfeito sobre os fundamentos da genética humana e da genômica para estudantes de Medicina e outras áreas da saúde. Ricamente ilustrado com desenhos científicos, gráficos, fluxogramas e fotos clínicas, seu conteúdo inclui informações sobre possíveis diagnósticos e tratamentos das doenças genéticas mais comuns, numerosos casos clínicos e recursos pedagógicos, que auxiliam na compreensão do conteúdo.
Destaques desta edição:
- Cobertura abrangente de genomas em biologia e medicina
- Novos diagnósticos genéticos
- Mais de 40 casos clínicos, entre atualizados e inéditos, abordando novas estratégias de diagnóstico
- Novo conteúdo sobre o papel crescente do sequenciamento e novos ensaios funcionais no diagnóstico e na triagem de condições genéticas
- Capítulo inédito sobre epigenética
- Problemas ao final dos capítulos para o leitor reforçar o conhecimento e se preparar para exames
- Terminologia mais clara e precisa, de acordo com as diretrizes atuais
- Novas seções que descrevem o uso e a necessidade de informações genéticas de diversas populações para diagnóstico e tratamento.
Capítulo 1 Introdução
Capítulo 2 Introdução ao Genoma Humano
Capítulo 3 O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas
Capítulo 4 Diversidade Genética Humana: Variação Genômica
Capítulo 5 Princípios de Citogenética Clínica e de Análise Genômica
Capítulo 6 Base Cromossômica e Genômica das Doenças: Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais
Capítulo Capítulo 7 Padrões de Herança Monogênica
Capítulo 8 Princípios de Epigenética Clínica
Capítulo 9 Herança Complexa dos Distúrbios Multifatoriais Comuns
Capítulo 10 Genética de Populações para a Medicina Genômica
Capítulo 11 Identificação da Base Genética para Doenças Humanas
Capítulo 12 Base Molecular das Doenças Genéticas
Capítulo 13 Base Molecular, Bioquímica e Celular das Doenças Genéticas
Capítulo 14 Tratamento das Doenças Genéticas
Capítulo 15 Genética do Desenvolvimento e Defeitos Congênitos
Capítulo 16 Genética e Genômica do Câncer
Capítulo 17 Aconselhamento Genético e Avaliação de Risco Genética e Genômica em Medicina
Capítulo 18 Triagem e Diagnóstico Preconceptivos e Pré-Natais
Capítulo 19 Aplicação da Genômica à Medicina e Cuidados de Saúde Personalizados
Capítulo 20 Questões Éticas e Sociais em Genética e Genômica
Estudos de Casos Clínicos que Ilustram os Princípios Genéticos
Glossário
Respostas dos Problemas
Índice Alfabético
Ronald Doron Cohn, MD, FACMG
President and CEO, Senior Scientist, The Hospital for Sick Children; Professor, Department of Paediatrics and Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Stephen W. Scherer, PhD
Chief of Research, Hospital for Sick Children; Professor, Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Ada Hamosh, MD, MPH
Dr. Frank V. Sutland Professor of Pediatric Genetics, McKusick-Nathans, Department of Genetic Medicine and Department of Pediatrics, Clinical Director, Department of Genetic Medicine, Scientific Director, OMIM, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA.